苯丙酮尿症的症狀有生長髮育遲緩、智力發育落後、皮膚毛髮異常、尿液有特殊氣味、癲癇發作等。
1. 生長髮育遲緩：患兒在出生後數月內可能就會出現生長髮育較同齡人緩慢的情況，身高、體重增長不達標，身體各器官功能的發育也可能滯後，影響整體身體素質和運動能力發展。
2. 智力發育落後：這是苯丙酮尿症較為突出的症狀，由於體內代謝異常，神經細胞發育受影響，患兒的智力水平明顯低於正常兒童，學習能力、認知能力、語言表達等方面都會出現不同程度的障礙。
3. 皮膚毛髮異常：皮膚常表現為乾燥、易出現濕疹，膚色較淺。毛髮顏色也會變淺，通常由黑色逐漸變為棕色或黃色，因為體內黑色素合成受影響。
4. 尿液有特殊氣味：患兒的尿液會散髮出一種特殊的鼠尿臭味，這是由於體內苯丙氨酸代謝產物異常增多並經尿液排出所致。
5. 癲癇發作：部分患兒可能會出現癲癇發作的症狀，發作形式多樣，嚴重影響患兒的生活質量和身體健康。
日常生活中，家長要多關注孩子的身體狀況，一旦發現異常應及時就醫。如果孩子確診為苯丙酮尿症，要嚴格按照醫生的指導，調整孩子的飲食結構，控制苯丙氨酸的攝入，定期帶孩子復查，以便及時調整治療方案，最大程度降低疾病對孩子健康的影響 。
