苯丙酮尿症的臨床表現有生長髮育遲緩、智力發育落後、皮膚毛髮異常、尿液有特殊氣味、癲癇發作等。
1. 生長髮育遲緩：患兒在出生後數月內，生長髮育速度可能較正常嬰兒緩慢，身高、體重增長不達標，運動功能發育也會延遲，如坐、爬、站、走等大運動以及抓握等精細運動的發展均落後於同齡人。
2. 智力發育落後：這是苯丙酮尿症較為突出的表現，患兒往往存在不同程度的智力障礙，學習能力差，對周圍事物反應遲鈍，語言發育遲緩，嚴重影響日後的生活和學習能力。
3. 皮膚毛髮異常：皮膚常較為白皙，頭髮由黑變黃，且質地細軟，這是由於體內苯丙氨酸代謝異常，影響了黑色素的合成。
4. 尿液有特殊氣味：患兒的尿液會散髮出一種特殊的鼠尿臭味，因為尿液中含有大量苯丙酮酸等代謝產物。
5. 癲癇發作：部分患兒可能會出現癲癇發作的症狀，表現為抽搐、意識喪失等，嚴重影響患兒的身體健康和生活質量。
日常生活中，家長要密切關注孩子的生長髮育情況，一旦發現異常應及時就醫。確診後，需嚴格按照醫生的指導，給孩子進行飲食控制，限制苯丙氨酸的攝入，定期復查，確保孩子健康成長。
