苯丙酮尿症的典型症狀有智力發育遲緩、皮膚毛髮異常、尿液有特殊氣味、精神神經症狀、生長髮育遲緩等。
1. 智力發育遲緩：這是苯丙酮尿症最突出的表現，患兒在出生後3-6個月開始出現智力發育落後，隨著年齡增長，智力障礙會愈發明顯，學習能力、語言能力、認知能力等均顯著低於同齡人。
2. 皮膚毛髮異常：患兒皮膚常白皙，頭髮由黑變黃，且較為細軟。因為體內苯丙氨酸代謝異常，影響了黑色素的合成。
3. 尿液有特殊氣味：由於苯丙氨酸代謝產物從尿液中大量排出，患兒尿液會散髮出鼠尿臭味，這一特殊氣味有助於早期發現疾病。
4. 精神神經症狀：部分患兒會出現煩躁不安、多動、驚厥等症狀，嚴重影響神經系統的正常功能和患兒的日常生活。
5. 生長髮育遲緩：除智力發育受影響外，身體的生長速度也會落後於正常兒童，身高、體重等指標增長緩慢。
日常生活中，家長要密切關注孩子的生長髮育情況，一旦發現異常應及時就醫。對於確診為苯丙酮尿症的患兒，要嚴格按照醫生的指導進行飲食控制，限制苯丙氨酸的攝入，定期復查，以保障孩子能盡可能正常地成長髮育。
