苯丙酮尿症的臨床表現有生長髮育遲緩、智力發育落後、皮膚毛髮異常、尿液氣味異常、癲癇發作等。
1. 生長髮育遲緩：患兒在出生後數月內，生長髮育速度可能較正常嬰兒緩慢，身高、體重增長不達標，運動功能發育也會延遲，如坐、爬、站、走等大運動以及抓握等精細運動的發展均落後於同齡人。
2. 智力發育落後：這是苯丙酮尿症較為突出的表現，由於體內苯丙氨酸代謝異常，影響神經系統發育，患兒常出現智力低下，學習能力差，對周圍事物反應遲鈍，語言發育遲緩，理解能力和記憶力都明顯低於正常兒童。
3. 皮膚毛髮異常：皮膚常較為白皙，頭髮由黑變黃，且質地細軟，因為黑色素合成受影響，酪氨酸轉化為黑色素的過程受阻。
4. 尿液氣味異常：患兒尿液會散髮出特殊的鼠尿臭味，這是由於體內苯丙氨酸及其代謝產物從尿液中大量排出所致。
5. 癲癇發作：部分患兒可能會出現癲癇發作的症狀，表現為抽搐、意識喪失等，嚴重影響患兒的日常生活和健康。
日常生活中，苯丙酮尿症患者需嚴格遵循低苯丙氨酸飲食原則，控制苯丙氨酸的攝入，多食用特製的低苯丙氨酸奶粉、蛋白粉等。定期復查血苯丙氨酸濃度，以便及時調整飲食方案。同時，要積極配合醫生進行康復訓練，提高生活自理能力和社會適應能力，最大程度減少疾病對生活的不良影響。
