寶寶基因突變初期症狀包括生長髮育遲緩、智力障礙、外觀畸形、代謝異常、免疫功能低下等。
1. 生長髮育遲緩：寶寶可能在身高、體重、頭圍等方面的增長明顯落後於同齡人，出牙、囟門閉合等生理進程也會延遲，坐、爬、走等大運動發育以及抓握等精細動作發育都可能比正常寶寶晚很多。
2. 智力障礙：在認知、語言、社交等方面表現出與年齡不相符的落後，比如說話晚、理解能力差，對周圍事物反應不靈敏，學習新事物困難等。
3. 外觀畸形：可能出現特殊面容，如眼距寬、鼻梁塌陷、耳朵畸形等，還可能有肢體畸形，如多指趾、並指趾等情況。
4. 代謝異常：容易出現低血糖、高血糖、高膽紅素血症等，可能伴有反復嘔吐、腹瀉、皮膚黃疸長時間不消退等症狀。
5. 免疫功能低下：寶寶會頻繁生病，如反復呼吸道感染、消化道感染等，感染後恢復時間也比正常寶寶長。
日常生活中，家長要密切關注寶寶的各項表現，定期帶寶寶進行體檢。一旦發現異常，應及時就醫，配合醫生進行全面檢查和診斷。若確診基因突變，需嚴格按照醫生的建議進行治療和干預，以最大程度改善寶寶的健康狀況。
