氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症的臨床表現有高氨血症、神經系統症狀、餵養困難、生長髮育遲緩、代謝性酸中毒等。
1. 高氨血症：患者體內氨代謝異常，血液中氨濃度顯著升高，這是該疾病的關鍵表現。過高的氨水平會對身體多個器官尤其是神經系統產生毒性作用，引發一系列嚴重問題。
2. 神經系統症狀：可出現嗜睡、昏迷、驚厥等，嚴重影響神經系統功能。由於氨對神經細胞具有毒性，干擾神經遞質代謝和能量代謝，導致神經功能紊亂，影響患者意識狀態和神經穩定性。
3. 餵養困難：患病嬰兒常出現餵養困難的情況，表現為吸吮無力、拒奶等，這會影響營養攝入，進一步影響生長髮育。
4. 生長髮育遲緩：因營養攝入不足以及體內代謝紊亂，患者生長髮育明顯落後於同齡人，包括身高、體重增長緩慢，智力發育也可能受到不同程度的影響。
5. 代謝性酸中毒：體內代謝失衡，酸性物質積累，引發代謝性酸中毒，可出現呼吸急促、乏力等症狀，進一步加重身體各器官負擔。
日常生活中，患者需嚴格控制蛋白質攝入，遵循醫生制定的特殊飲食方案，定期復查血氨等指標，以便及時調整治療方案。同時，要注意預防感染等可能誘發病情加重的因素，出現異常情況及時就醫。
