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POMPE病有甚麼症狀

發佈時間:2025-07-21 09:33:01
陳文珍副主任醫師 上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院

POMPE病的症狀有肌肉無力、運動發育遲緩、呼吸功能障礙、心臟問題、餵養困難等。

1. 肌肉無力:患者全身肌肉逐漸出現無力症狀,尤其是肢體近端肌肉更為明顯,比如肩部、髖部周圍肌肉,導致患者抬手、抬腿等動作困難,嚴重影響正常活動,隨著病情進展,肌肉無力情況會不斷加重。

2. 運動發育遲緩:在嬰幼兒時期,患兒的運動發育明顯落後於同齡人,如抬頭、翻身、坐立、爬行、站立和行走等大運動發育里程碑延遲,難以達到正常標準。

3. 呼吸功能障礙:呼吸肌無力會引發呼吸功能障礙,患者可能出現呼吸急促、費力,尤其在活動後更為顯著,嚴重時會導致呼吸衰竭,影響氣體交換,危及生命。

4. 心臟問題:心臟受累時,可出現心肌肥厚,影響心臟的正常功能,導致心臟擴大、心力衰竭等,引發心悸、胸悶、呼吸困難等一系列症狀。

5. 餵養困難:嬰幼兒患者常表現出餵養困難,吸吮和吞咽能力較弱,容易嗆奶,導致攝入營養不足,影響生長髮育。

POMPE病患者在日常生活中要多注意休息,避免過度勞累,防止加重肌肉負擔。飲食上保證營養均衡,多攝入富含蛋白質、維生素等營養物質的食物。同時,一定要嚴格按照醫生的囑咐定期復查,按時服藥或接受相應治療,以便及時監測病情變化,調整治療方案,盡可能提高生活質量,延緩疾病進展。

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