小兒苯丙酮尿症的表現有生長髮育遲緩、智力發育落後、皮膚毛髮異常、尿液有特殊氣味、癲癇發作等。
1. 生長髮育遲緩：患兒在出生後數月內，生長髮育速度可能較正常兒童緩慢，身高、體重增長不達標，運動功能發育延遲，如抬頭、坐立、爬行、站立和行走等大運動發育以及抓握等精細運動發育均落後於同齡人。
2. 智力發育落後：這是較為突出的表現，患兒往往存在不同程度的智力障礙，學習能力差，對周圍事物反應遲鈍，語言發育遲緩，理解能力、記憶力等均受影響，嚴重影響日後的生活和學習。
3. 皮膚毛髮異常：皮膚常白皙，頭髮由黑變黃，且較為細軟，這是由於體內苯丙氨酸代謝異常，影響了黑色素的合成。
4. 尿液有特殊氣味：患兒尿液中含有大量苯丙酮酸等代謝產物，會散髮出鼠尿臭味，這一特徵有助於早期發現疾病。
5. 癲癇發作：部分患兒可能出現癲癇發作，表現為抽搐、意識喪失等症狀，對患兒的神經系統造成進一步損害。
日常生活中，一旦懷疑小兒有苯丙酮尿症，應及時就醫診斷。確診後，需嚴格按照醫生制定的飲食方案進行治療，控制苯丙氨酸的攝入，定期復查，監測生長髮育和各項指標，確保治療效果，盡可能減少疾病對患兒健康的不良影響。
