唐氏綜合徵的表現有智力發育遲緩、特殊面容、生長髮育遲緩、心臟畸形、免疫功能低下等。
1. 智力發育遲緩：唐氏綜合徵患者存在明顯的智力障礙，學習能力、認知能力等發展緩慢，在語言表達、邏輯思維等多方面都落後於同齡人，對新知識的接受和理解存在較大困難。
2. 特殊面容：通常有眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、外耳小、舌胖且常伸出口外等特徵，這些面部特徵較為典型，使得唐氏綜合徵患者具有相似的外貌特點。
3. 生長髮育遲緩：身體發育速度比正常兒童慢，身高、體重等指標往往不達標，骨骼發育也相對滯後，動作發育如坐、爬、走等大運動和抓握等精細動作的發展時間較晚。
4. 心臟畸形：部分患者伴有先天性心臟畸形，常見的有室間隔缺損、房間隔缺損等，這嚴重影響心臟功能，對患者的健康和生活質量造成較大威脅。
5. 免疫功能低下：免疫系統功能較弱，容易受到各種病原體的侵襲，導致反復發生呼吸道感染、胃腸道感染等疾病，患病後恢復時間也相對較長。
唐氏綜合徵患者需要家人給予更多的關愛與照顧。日常生活中要注重營養均衡，保證充足睡眠，適當進行康復訓練以提高生活能力。同時，要定期帶患者就醫檢查，密切關注身體狀況，嚴格按照醫生的指導進行治療和干預，盡可能提高患者的生活質量。
