巨結腸的表現有便秘、腹脹、嘔吐、營養不良、發育遲緩等。
1. 便秘：是巨結腸較為突出的症狀，排便次數明顯減少，甚至數天不排便，糞便乾結，排出困難，需借助外力如開塞露等輔助排便。
2. 腹脹：由於腸道內大量糞便積聚，導致腹部明顯膨隆，腹脹較為嚴重，有時可見腸型及蠕動波。
3. 嘔吐：因腸道梗阻，內容物無法正常通過，可出現嘔吐症狀，嘔吐物多為胃內容物，嚴重時可呈膽汁樣。
4. 營養不良：長期的消化吸收障礙，使得營養物質無法正常攝取，導致患兒體重不增、消瘦、貧血等營養不良表現。
5. 發育遲緩：因營養缺乏及身體不適，影響患兒正常的生長髮育，在身高、體重、智力等方面可能落後於同齡人。
日常生活中，對於巨結腸患者，要注意合理飲食，多攝入富含膳食纖維的食物，促進腸道蠕動。同時，要密切關注症狀變化，定期復查。若出現病情加重等異常情況，需及時就醫，嚴格按照醫生的治療方案進行治療，以改善症狀，提高生活質量。
