亨廷頓舞蹈病是一種罕見的、進行性發展的神經退行性疾病。
這種疾病是由位於人類4號染色體上的亨廷頓基因發生突變引起的。正常情況下，該基因編碼的蛋白質在神經元細胞的功能調節中發揮著重要作用。但當基因發生突變後，會產生異常的蛋白質，這些異常蛋白在神經元細胞內逐漸聚集，進而影響細胞的正常代謝和功能，最終導致神經元細胞死亡。
亨廷頓舞蹈病的主要臨床特徵表現為舞蹈樣不自主運動、認知障礙和精神症狀。舞蹈樣動作通常是最早出現的症狀，患者會出現肢體、面部和軀乾的不自主、快速、無目的的運動，隨著病情進展，這些動作會愈發頻繁和嚴重。認知方面，患者會逐漸出現記憶力減退、注意力不集中、執行功能障礙等。精神症狀則包括抑鬱、焦慮、人格改變等。
亨廷頓舞蹈病目前無法治癒，且會隨著時間推移不斷加重，嚴重影響患者的生活質量和壽命。對於有家族病史的人群，進行基因檢測有助於早期發現和干預。日常應保持健康的生活方式，定期體檢，關注自身健康狀況。
