真兩性畸形是一種性發育異常的疾病,指患者體內同時存在卵巢和睪丸兩種性腺組織。這種情況較為罕見,其染色體核型可以是46,XX、46,XY或嵌合體46,XX/46,XY等多種形式。
在真兩性畸形患者中,外生殖器的形態往往介於男女之間,表現出模糊不清的特徵。可能既有男性外生殖器的部分結構,如陰莖,但發育可能不完全;又有女性外生殖器的一些表現,如陰唇融合等。患者的第二性徵發育也可能不典型,既可能出現乳房發育等女性特徵,又可能有喉結突出、聲音低沈等男性特徵。
真兩性畸形的發生原因較為複雜,可能與遺傳因素、胚胎發育過程中的異常等有關。在胚胎發育早期,性腺的分化受到多種基因和激素的調控,如果這個過程出現紊亂,就可能導致真兩性畸形的發生。
對於真兩性畸形患者,應盡早進行全面的檢查和評估,包括染色體核型分析、性腺組織檢查、激素水平測定等,以明確診斷。根據患者的具體情況,制定個體化的治療方案,可能包括手術治療以矯正外生殖器畸形,以及激素替代治療等,以促進患者的身心健康和正常生活。