唐氏綜合徵是一種常見的染色體疾病,又被稱為21-三體綜合徵。
正常人體細胞的染色體是成對存在的,共23對。而唐氏綜合徵患者的第21號染色體比正常人多了一條,即有三條21號染色體。這一額外的染色體攜帶的基因信息發生改變,會對胎兒的生長髮育產生多方面的影響。
患有唐氏綜合徵的個體通常具有一些明顯的特徵。在面容上,表現為眼距寬、鼻梁低平、眼裂小、外耳小等。智力發育方面,多數患者存在不同程度的智力障礙,學習和生活自理能力較差。生長髮育也會遲緩,身體各方面的發育指標往往落後於同齡人。還可能伴有其他健康問題,如先天性心臟病等。
唐氏綜合徵的發生具有隨機性,與孕婦的年齡、生活環境等多種因素有關。年齡較大的孕婦,胎兒患唐氏綜合徵的風險相對較高。
對於唐氏綜合徵,孕期進行規範的產前篩查和診斷十分重要。通過唐篩、無創DNA檢測、羊水穿刺等檢查手段,能盡早發現胎兒是否患有唐氏綜合徵,以便做出合適的決策。