胎兒先天畸形是指胎兒在子宮內發生的結構或染色體異常。它是在胚胎發育過程中，由於各種因素的影響，導致胎兒的身體結構、器官形態、功能等方面出現缺陷或異常。
胎兒先天畸形的種類繁多，涵蓋了各個系統。比如神經系統方面，可能出現無腦兒、脊柱裂等；心血管系統可能有先天性心臟病，如房間隔缺損、室間隔缺損等；消化系統可能存在先天性食管閉鎖、先天性膽道閉鎖等情況；泌尿系統可能有腎積水、多囊腎等問題。染色體異常也是常見的先天畸形類型，如唐氏綜合徵，患兒會有智力發育遲緩、特殊面容等表現。
引發胎兒先天畸形的原因是多方面的。遺傳因素是重要原因之一，如果父母雙方或一方攜帶某些致病基因，就可能遺傳給胎兒。環境因素也不容忽視，孕婦在孕期接觸有害物質，如化學毒物、放射性物質，感染某些病毒，如風疹病毒、巨細胞病毒等，以及濫用藥物等，都可能增加胎兒先天畸形的風險。
孕期應定期進行產檢，通過超聲檢查、唐篩、無創DNA檢測、羊水穿刺等手段，盡早發現胎兒是否存在先天畸形，以便及時採取相應措施。
