Kearns-Sayre綜合徵的臨床表現主要有進行性眼外肌麻痹、視網膜色素變性、心臟傳導阻滯、小腦性共濟失調、肌無力等。
1. 進行性眼外肌麻痹:眼球運動受限,多為雙側對稱性,通常先累及上瞼提肌,導致上瞼下垂,隨後逐漸影響眼外肌,使眼球各方向運動障礙,患者可出現復視、斜視等症狀,嚴重影響視力及頭部活動。
2. 視網膜色素變性:早期可出現夜盲,即夜間視力明顯下降。隨著病情進展,視網膜上會出現色素沈著,視野逐漸縮小,最終可導致失明,嚴重影響患者的生活質量和日常活動。
3. 心臟傳導阻滯:可表現為心率減慢、心律不齊等。嚴重時可出現心臟驟停,危及生命。患者可能會感到心悸、胸悶、頭暈等不適,需要及時進行心臟相關檢查和治療。
4. 小腦性共濟失調:主要表現為肢體運動不協調,走路不穩,步態蹣跚,如同醉酒狀。患者在進行精細動作時也會出現困難,如書寫、系紐扣等,還可能伴有言語不清、眼球震顫等症狀。
5. 肌無力:全身肌肉力量減弱,可從肢體近端逐漸向遠端發展。患者會感到肌肉無力、易疲勞,活動後症狀加重,休息後可稍有緩解,嚴重時可影響呼吸肌,導致呼吸困難。
Kearns-Sayre綜合徵是一種複雜且嚴重的疾病,患者若出現上述相關症狀,應及時前往醫院進行全面檢查,明確診斷後,在專業醫生指導下接受規範治療,定期復查,以控制病情發展,提高生活質量。